La neurologia studia le patologie inerenti il sistema nervoso centrale e periferico.
Eisai in questo ambito sta concentrando i suoi sforzi sull’epilessia, che rappresenta per il medico una delle sfide più avvincenti.
La persona che soffre di epilessia è tenuta in particolare considerazione da Eisai proprio per le sue gravi problematiche. Questo rappresenta per noi un concreto impegno hhc.
Epilessia non è sinonimo di attacco epilettico. Circa il cinque per cento della popolazione ha un attacco epilettico almeno una volta nella vita. Spesso si tratta però di un episodio isolato, che si verifica improvvisamente e si conclude dopo pochi secondi o minuti. Può essere innescato da privazione del sonno, stimoli luminosi intermittenti, o anche astinenza da alcool o farmaci. In questo caso, vengono definite crisi occasionali.
Nel caso di attacchi più frequenti e senza cause riconoscibili, si può parlare invece di epilessia, di una condizione cioè caratterizzata dalla ripetizione spontanea di crisi epilettiche. Si distinguono, generalmente, due tipi principali di epilessia a seconda dell’area cerebrale interessata.
Le sindromi parziali costituiscono circa il 65 per cento di tutte le epilessie. Possono comportare un disturbo della coscienza, ma a volte il paziente rimane cosciente, coordinato e può comunicare con il proprio ambiente.
Si distinguono due tipi di crisi: idiopatiche e lesionali.
Nelle crisi parziali semplici possono comparire spasmi muscolari circoscritti, per esempio in una metà del viso o in una mano. Possono inoltre verificarsi alterazioni del gusto e dell’olfatto oppure allucinazioni visive o acustiche. I pazienti percepiscono, per esempio, luci e colori oppure gli oggetti circostanti appaiono troppo grandi o troppo piccoli.
Le crisi parziali complesse si manifestano spesso con la comparsa di automatismi, come, per esempio, allacciare, tirare, raschiare, accarezzare un capo di vestiario, aprire e chiudere meccanicamente le mani, sgambettare, stropicciare i piedi per terra, dondolarsi.
Le crisi generalizzate interessano dall’inizio l’intero cervello o entrambi gli emisferi contemporaneamente. Una crisi inizialmente parziale può evolvere in una crisi generalizzata. In questo caso si tratta di una generalizzazione secondaria.
La più drammatica, la crisi di tipo tonico-clonico, è caratterizzata, nella fase tonica, da brusca perdita di coscienza. Dopo 10-30 secondi segue la fase clonica con spasmi alle braccia e alle gambe. La crisi termina per lo più dopo 1-2 minuti.
Le epilessie generalizzate idiopatiche sono spesso contraddistinte da mioclonie, contrazioni muscolari ripetute alle braccia o alle gambe, spesso senza compromissione della coscienza.
Lo spettro delle epilessie è molto ampio: ne esistono più di trenta forme diverse e le cause sono molteplici. Per questo motivo è indispensabile una diagnosi accurata, soprattutto per distinguere le epilessie da altre cause sintomatiche come, ad esempio, gli spasmi da disturbi metabolici o le crisi psicogene. Oltre a un approfondito esame neurologico, riveste particolare importanza una descrizione dettagliata della storia della malattia e delle crisi, sia ad opera del paziente che di terzi. Si possono eseguire i seguenti esami clinici:
Anche se talora l’epilessia si protrae per tutta la vita, è possibile che la malattia prima o poi si risolva. Pietra miliare del trattamento delle epilessie è la terapia farmacologica che può essere somministrata, con un processo graduale, in reparti ospedalieri, ambulatori e centri specializzati nonché al domicilio del paziente dal medico di famiglia, dal pediatra e dal neurologo.
Formulata la diagnosi, ha inizio la monoterapia con un antiepilettico, nella maggioranza dei casi carbamazepina o sodio valproato. In caso di insuccesso, si prova un’altra sostanza e se il risultato ancora non è soddisfacente si ricorre alla terapia combinata con due farmaci. In un terzo circa di tutti i pazienti anche la terapia combinata non risolve le crisi. È dunque necessario sviluppare sempre nuovi farmaci per i casi farmacoresistenti.
Poiché in quasi un terzo di tutti i pazienti epilettici anche la terapia combinata con più farmaci non è efficace, in circa il 25 per cento di questi casi si ricorre all’intervento chirurgico, con risultati spesso molto soddisfacenti. Se l’intervento non è possibile, si può optare per la stimolazione del nervo vago. Il nervo vago è un nervo del parasimpatico, che ha un effetto inibitorio sul cuore e sul circolo sanguigno e rilascia la muscolatura.
In età pediatrica, alcuni consigliano di associare alla terapia farmacologica la cosiddetta dieta chetogena: mediante un’alimentazione povera di carboidrati e ricca di proteine e di grassi si dovrebbe ridurre la frequenza delle crisi. Malgrado sia da tempo in uso, non è nota l’efficacia di questa dieta né sono sufficientemente dimostrati i suoi esiti positivi.
A cura di:
Giovanni Mirabella (Ricercatore Fisiologo, Dipartimento di Fisiologia Umana e Farmacologia. Università La Sapienza, Roma)
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I pazienti epilettici e i loro parenti possono ricevere consigli presso i gruppi di autoaiuto e le associazioni scientifiche. In Italia sono attivi per esempio:
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